일본을 비롯한 선진국에서는 65세 이상 인구 비율이 매우 높아 초고령화 사회로 진입하고 있다. 개호가 필요한 상태 등 주변의 도움이 필요하게 되면서 다양한 문제가 발생하게 됩니다. 건강하게 오래 사는 것, 즉 건강장수를 실현할 수 있다면 좋겠지만, 이를 방해하는 원인 중 상당수가 관절 질환과 골절, 낙상 등의 운동기 질환이다. 뼈가 약해져 쉽게 부러지는 골다공증, 무릎 등 관절에 통증이 생겨 움직일 수 없는 골관절염 등이 대표적이다. 이들 질환은 치료법이 있지만 충분하지 않은 경우도 있어 새로운 치료법 개발이 필요하다. 하지만 운동기(뼈, 근육, 관절 등) 자체가 건강을 유지하는 메커니즘에 대해서는 아직 밝혀지지 않은 부분이 많아 우선 운동기에 대한 이해가 중요합니다.

실제 사례로는 다양한 방법으로 만든 관절염 모델 마우스에서 유전자를 추출하고, 차세대 시퀀서를 이용해 모든 유전자를 포괄적으로 분석합니다. 관절염 조직에서 특징적으로 발현이 증가하는 유전자를 골라내어 데이터 분석을 함으로써 관절염 조직에서 어떤 일이 일어나고 있는지를 이해하게 됩니다. 그 중 우리가 주목한 것은 Uhrf1이라는 유전자다. 공공 데이터베이스에 등록된 빅데이터를 분석한 결과, 류마티스 관절염 환자의 조직에서도 Uhrf1의 발현이 높다는 것을 알 수 있었습니다. 그래서 Uhrf1 유전자를 결손시킨 생쥐를 만들어 관절염을 일으키면 일반 생쥐에 비해 관절염이 더 심해지는 것을 확인했다. 이는 Uhrf1이 관절염을 억제하는 작용을 한다는 것을 의미합니다. 그래서 Uhrf1의 단백질이 분해되지 않도록 하는 약물을 투여하면 관절염의 병세가 호전되는 것을 발견했다(그림 1). 또한 Uhrf1은 근육 재생과 뼈 성장에도 중요한 작용을 하는 것으로 유전자 결손 마우스를 분석한 결과 밝혀졌다.